Prueba del talón: Fenilcetonuria

11 de October del 2016

Concepto de Fenilcetonuria
    Defecto del enzima fenilalanina 4-hidroxilasa. Transmisión autosómica recesiva. 1 :25000 nacidos vivos. El niño no presenta al nacer signos clínicos.
    Se toma la muestra por punción en talón tras las 48 horas del parto. Se impregna la sangre en un papel de filtro con un reactivo especial y se envía al centro de referencia.
    Cifras de ácido fenilpirúvico superiores a 4 mg% serán positivas.
Procedimiento para la realización de la prueba del talón
    La extracción se realizará en el talón del niño. Para su desinfección previa se evitará la utilización de antisépticos yodados o alcohol (caso de emplearse este último, se tendrá cuidado de dejarlo secar completamente):
La técnica de extracción consiste en una punción mediante lanceta.
Las zonas seguras de punción se encuentran limitadas por dos líneas (Técnica del Dr. Blumenfeld):
Una que va desde el punto medio, entre el cuarto y quinto dedo, paralelamente al contorno exterior del talón.
Otra que va desde el punto medio del primer dedo, paralelamente a la cara interior del talón.
Se realizará la punción en la parte externa a dichas líneas evitando así el área central de la región plantar (por riesgo de lesiones nerviosas o tendinosas) y la curvatura posterior del talón (zona donde la distancia desde la piel al hueso es muy pequeña en el recién nacido, por lo que aumenta el riesgo de osteomielitis del calcáneo. Hay que limitar también la profundidad de la punción.
Pinchar al niño con la lanceta y extraer la sangre llenando el lateral del impreso diseñado para ese fin. Los espacios deben estar bien impregnados.
Limpiar el talón del niño con desinfectantes.
Mandar la muestra con el impreso debidamente cumplimentado.
Registrar el procedimiento en el libro de Enfermería.